哈工大报讯（蒋庆华/文）近日，我校牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目（国拨经费8985万元）在校启动，进入到为期4年的项目实施阶段。项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，进行基因组、暴露组、表型组等组学研究，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，构建为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国的建设具有重要意义。
国家卫计委科技发展中心副主任代涛，复旦大学副校长金力院士，国家自然科学基金委员会生命科学部主任、清华大学生命科学学院副院长李蓬院士，国家自然科学基金委员会医学科学部主任、军事医学科学院毒物药物研究所所长张学敏院士，中科院生物物理所研究员陈润生院士，国家心血管病中心副主任、中国医学科学院阜外医院副院长顾东风院士作为项目咨询专家出席本次项目启动会。副校长韩杰才出席会议并致辞。20余家高校及生物信息技术公司代表70余人参加启动会。
启动会上，项目负责人及首席科学家、我校计算机科学与技术学院院长、生物信息技术研究院院长王亚东教授作了项目总体情况汇报。项目的5位课题负责人分别进行了课题实施方案汇报。项目咨询专家组专家金力、陈润生、李蓬、张学敏、顾东风5位院士对项目的研究目标、研究意义、研究内容及研究方案给予了充分的肯定，并针对项目和各课题后续工作的具体实施、拟解决的关键科学和技术问题等提出了建设性的意见和建议。
据悉，本项目将通过“三步走”完成。第一个阶段是先导和示范工程，将进行1万中国人基因组测序，及相应表型组、暴露组数据采集，完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图，并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流，制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范，形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。第二个阶段是项目一期工程，也是项目攻坚阶段，将进行5万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集，并进行数据整合与分析，完成6万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。在这一阶段中，我们将继续优化项目的技术体系和工程运行体系，使其逐步进入稳定高产阶段，加速推进项目实施。第三个阶段是项目二期工程，是项目的成果产出阶段，将完成所有剩余的基因组测序和相关数据采集、分析、整合任务，最终绘制完成10万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。在此阶段中，将不止完成本项目的预定目标，还将继续总结本项目的技术体系和工程运行体系，为我国未来推动类似大型科学计划提供重要的技术和工程参考。
本次启动会受到媒体的广泛关注，中央电视台新闻联播、新闻30分、东方时空等央视众多栏目进行了报道，部分报道链接如下：